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Discinesia ciliar primaria: diagnóstico adicional en una paciente con síndrome cardioespondilocarpofacial Primary ciliary dyskinesia: Additional diagnosis in a patient with cardiospondylocarpofacial syndrome Morte Coscolín, Patricia Martín de Vicente, Carlos Rovira Amigo, Sandra Institut Català de la Salut [Morte Coscolín P] Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain. [Rovira Amigo S] Unitat de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosi Quística, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. [Martín de Vicente C] Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus Malalties rares Aparell respiratori - Malalties - Imatgeria Infants nadons Malalties congènites DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Ciliary Motility Disorders Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Image Interpretation, Computer-Assisted::Tomography, X-Ray Computed ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::trastornos de la motilidad ciliar Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::interpretación de imágenes asistida por ordenador::tomografía computarizada por rayos X Discinesia ciliar primaria; Síndrome cardioespondilocarpofacial Primary ciliary dyskinesia; Cardiospondylocarpofacial syndrome Discinesia ciliar primària; Síndrome cardioespondilocarpofacial 2025-01-07T09:29:44Z 2025-01-07T09:29:44Z 2024-11 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Morte Coscolín P, Rovira Amigo S, Martín de Vicente C. Discinesia ciliar primaria: diagnóstico adicional en una paciente con síndrome cardioespondilocarpofacial. An Pediatría. 2024 Nov;101(5):357–9. 1695-4033 https://hdl.handle.net/11351/12371 10.1016/j.anpedi.2024.08.002 http://hdl.handle.net/11351/12371 spa Anales de Pediatría;101(5) https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2024.08.002 Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Elsevier Scientia