2026-04-17T05:48:32Zhttps://recercat.cat/oai/requestoai:recercat.cat:11351/121642025-05-03T13:19:21Zcom_2072_378070com_2072_378040com_2072_378071col_2072_378092col_2072_378097
RECERCAT
author
González de Aledo Castillo, José Manuel
author
Argudo-Ramírez, Ana
author
Beneitez Pastor, David
author
Collado Gimbert, Anna
author
Vicente-Almazán Castro, Lola
author
Roig-Bosch, Silvia
author
Andrés-Masó, Anna
author
Ruiz-Llobet, Anna
author
Pedrals-Portabella , Georgina
author
Medina-Santamaria, David
author
Nadal-Rey, Gemma
author
Espigares-Salvia, Marina
author
Coll-Sibina, María Terea
author
Algar Serrano, Marcelina
author
Torrent-Español, Montserrat
author
Leoz Allegretti, María del Pilar
author
Rodríguez-Pebé, Anabel
author
García-Bernal, Marta
author
Solà-Segura, Elisabet
author
García-Gallego, Amparo
author
Prats-Viedma,Blanca
author
Lopez Galera, Rosa Maria
author
Paredes-Fuentes, Abraham Jose
author
Pajares-García, Sonia
author
Delgado-López, Giovanna
author
Blanco Álvarez, Adoracion
author
Tazon-Vega, Barbara
author
Diaz de Heredia, Cristina
author
Mañú Pereira, María del Mar
author
Marin Soria, José Luis
author
Garcia-Villoria, Judit
author
Velasco Puyó, Pablo
2024-10-31T10:37:09Z2024-10-31T10:37:09Z2024-10-03
Hemoglobinopathies; Newborn screening; Sickle cell diseaseHemoglobinopatías; Cribado neonatal; DrepanocitosisHemoglobinopaties; Cribratge neonatal; DrepanocitosiAbstract
In 2015, Catalonia introduced sickle cell disease (SCD) screening in its newborn screening (NBS) program along with standard-of-care treatments like penicillin, hydroxyurea, and anti-pneumococcal vaccination. Few studies have assessed the clinical impact of introducing NBS programs on SCD patients. We analyzed the incidence of SCD and related hemoglobinopathies in Catalonia and the change in clinical events occurring after introducing NBS. Screening 506,996 newborns from 2015 to 2022, we conducted a retrospective multicenter study including 100 screened (SG) and 95 unscreened (UG) SCD patients and analyzed SCD-related clinical events over the first six years of life. We diagnosed 160 cases of SCD, with an incidence of 1 in 3169 newborns. The SG had a significantly lower median age at diagnosis (0.1 y vs. 1.68 y, p < 0.0001), and initiated penicillin prophylaxis (0.12 y vs. 1.86 y, p < 0.0001) and hydroxyurea treatment earlier (1.42 y vs. 4.5 y, p < 0.0001). The SG experienced fewer median SCD-related clinical events (vaso-occlusive crisis, acute chest syndrome, infections of probable bacterial origin, acute anemia requiring transfusion, acute splenic sequestration, and pathological transcranial Doppler echography) per year of follow-up (0.19 vs. 0.77, p < 0.0001), a reduced number of annual emergency department visits (0.37 vs. 0.76, p < 0.0001), and fewer hospitalizations (0.33 vs. 0.72, p < 0.0001). SCD screening in Catalonia’s NBS program has effectively reduced morbidity and improved affected children’s quality of life.L'any 2015, Catalunya va introduir el cribratge de la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) al seu programa de cribratge de nounats (NBS) juntament amb tractaments d'atenció estàndard com la penicil·lina, la hidroxiurea i la vacunació antipneumocòcica. Pocs estudis han avaluat l'impacte clínic de la introducció de programes NBS en pacients amb MSC. S'ha analitzat la incidència de la MSC i les hemoglobinopaties relacionades a Catalunya i el canvi en els esdeveniments clínics que es produeixen després de la introducció de l'ENB. Vam examinar 506.996 nadons del 2015 al 2022, vam realitzar un estudi multicèntric retrospectiu que incloïa 100 pacients amb SCD examinats (SG) i 95 sense cribratge (UG) i vam analitzar els esdeveniments clínics relacionats amb SCD durant els primers sis anys de vida. Es van diagnosticar 160 casos de MSC, amb una incidència d'1 de cada 3.169 nounats. El SG tenia una edat mitjana significativament més baixa en el moment del diagnòstic (0,1 anys vs. 1,68 anys, p <0,0001) i va iniciar la profilaxi amb penicil·lina (0,12 anys vs. 1,86 anys, p <0,0001) i el tractament amb hidroxiurea abans (1,42 anys vs. 4,5 anys). , p <0,0001). El SG va experimentar menys esdeveniments clínics mitjans relacionats amb SCD (crisi vaso-oclusiva, síndrome toràcica aguda, infeccions d'origen bacterià probable, anèmia aguda que va requerir transfusió, segrest esplènic agut i ecografia Doppler transcranial patològica) per any de seguiment (0,19 vs. 0,77, p <0,0001), un nombre reduït de visites anuals al servei d'urgències (0,37 vs. 0,76, p <0,0001) i menys hospitalitzacions (0,33 vs. 0,72, p <0,0001). El cribratge de SCD al programa NBS de Catalunya ha reduït de manera efectiva la morbiditat i ha millorat la qualitat de vida dels nens afectats.
Attribution 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess
Hemoglobinopatia
Cribatge
Anèmia
DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital::Anemia, Sickle Cell
DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Hemoglobinopathies
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening
ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita::anemia de células falciformes
ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::hemoglobinopatías
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion