2026-04-18T07:00:48Zhttps://recercat.cat/oai/request

oai:recercat.cat:11351/121642025-05-03T13:19:21Zcom_2072_378070com_2072_378040com_2072_378071col_2072_378092col_2072_378097

00925njm 22002777a 4500 dc González de Aledo Castillo, José Manuel author Argudo-Ramírez, Ana author Beneitez Pastor, David author Collado Gimbert, Anna author Vicente-Almazán Castro, Lola author Roig-Bosch, Silvia author Andrés-Masó, Anna author Ruiz-Llobet, Anna author Pedrals-Portabella , Georgina author Medina-Santamaria, David author Nadal-Rey, Gemma author Espigares-Salvia, Marina author Coll-Sibina, María Terea author Algar Serrano, Marcelina author Torrent-Español, Montserrat author Leoz Allegretti, María del Pilar author Rodríguez-Pebé, Anabel author García-Bernal, Marta author Solà-Segura, Elisabet author García-Gallego, Amparo author Prats-Viedma,Blanca author Lopez Galera, Rosa Maria author Paredes-Fuentes, Abraham Jose author Pajares-García, Sonia author Delgado-López, Giovanna author Blanco Álvarez, Adoracion author Tazon-Vega, Barbara author Diaz de Heredia, Cristina author Mañú Pereira, María del Mar author Marin Soria, José Luis author Garcia-Villoria, Judit author Velasco Puyó, Pablo author 2024-10-31T10:37:09Z 2024-10-31T10:37:09Z 2024-10-03 Hemoglobinopathies; Newborn screening; Sickle cell disease Hemoglobinopatías; Cribado neonatal; Drepanocitosis Hemoglobinopaties; Cribratge neonatal; Drepanocitosi Abstract In 2015, Catalonia introduced sickle cell disease (SCD) screening in its newborn screening (NBS) program along with standard-of-care treatments like penicillin, hydroxyurea, and anti-pneumococcal vaccination. Few studies have assessed the clinical impact of introducing NBS programs on SCD patients. We analyzed the incidence of SCD and related hemoglobinopathies in Catalonia and the change in clinical events occurring after introducing NBS. Screening 506,996 newborns from 2015 to 2022, we conducted a retrospective multicenter study including 100 screened (SG) and 95 unscreened (UG) SCD patients and analyzed SCD-related clinical events over the first six years of life. We diagnosed 160 cases of SCD, with an incidence of 1 in 3169 newborns. The SG had a significantly lower median age at diagnosis (0.1 y vs. 1.68 y, p < 0.0001), and initiated penicillin prophylaxis (0.12 y vs. 1.86 y, p < 0.0001) and hydroxyurea treatment earlier (1.42 y vs. 4.5 y, p < 0.0001). The SG experienced fewer median SCD-related clinical events (vaso-occlusive crisis, acute chest syndrome, infections of probable bacterial origin, acute anemia requiring transfusion, acute splenic sequestration, and pathological transcranial Doppler echography) per year of follow-up (0.19 vs. 0.77, p < 0.0001), a reduced number of annual emergency department visits (0.37 vs. 0.76, p < 0.0001), and fewer hospitalizations (0.33 vs. 0.72, p < 0.0001). SCD screening in Catalonia’s NBS program has effectively reduced morbidity and improved affected children’s quality of life. L'any 2015, Catalunya va introduir el cribratge de la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) al seu programa de cribratge de nounats (NBS) juntament amb tractaments d'atenció estàndard com la penicil·lina, la hidroxiurea i la vacunació antipneumocòcica. Pocs estudis han avaluat l'impacte clínic de la introducció de programes NBS en pacients amb MSC. S'ha analitzat la incidència de la MSC i les hemoglobinopaties relacionades a Catalunya i el canvi en els esdeveniments clínics que es produeixen després de la introducció de l'ENB. Vam examinar 506.996 nadons del 2015 al 2022, vam realitzar un estudi multicèntric retrospectiu que incloïa 100 pacients amb SCD examinats (SG) i 95 sense cribratge (UG) i vam analitzar els esdeveniments clínics relacionats amb SCD durant els primers sis anys de vida. Es van diagnosticar 160 casos de MSC, amb una incidència d'1 de cada 3.169 nounats. El SG tenia una edat mitjana significativament més baixa en el moment del diagnòstic (0,1 anys vs. 1,68 anys, p <0,0001) i va iniciar la profilaxi amb penicil·lina (0,12 anys vs. 1,86 anys, p <0,0001) i el tractament amb hidroxiurea abans (1,42 anys vs. 4,5 anys). , p <0,0001). El SG va experimentar menys esdeveniments clínics mitjans relacionats amb SCD (crisi vaso-oclusiva, síndrome toràcica aguda, infeccions d'origen bacterià probable, anèmia aguda que va requerir transfusió, segrest esplènic agut i ecografia Doppler transcranial patològica) per any de seguiment (0,19 vs. 0,77, p <0,0001), un nombre reduït de visites anuals al servei d'urgències (0,37 vs. 0,76, p <0,0001) i menys hospitalitzacions (0,33 vs. 0,72, p <0,0001). El cribratge de SCD al programa NBS de Catalunya ha reduït de manera efectiva la morbiditat i ha millorat la qualitat de vida dels nens afectats. Hemoglobinopatia Cribatge Anèmia DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital::Anemia, Sickle Cell DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Hemoglobinopathies ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita::anemia de células falciformes ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::hemoglobinopatías TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events