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Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España Romero Sánchez, Naiara González Sánchez, Ruth Escobar Medina, Antonia López Martos, Aurora M. Domínguez García, Marta Prieto Grueso, Montserrat Urban Giral, Susana Lahoz, Raquel Beneitez Pastor, David Blanco, Adoracion Institut Català de la Salut [Lahoz Alonso R, Romero Sánchez N, González Sánchez R, Escobar Medina A, López Martos AM] Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Ernest Lluch, Zaragoza, Spain. [Domínguez García M] Atención Primaria, Centro de Salud Daroca, Calle Luchente, Daroca, Zaragoza, Spain. Centro de Salud Calatayud Sur, Calatayud, Zaragoza, Spain. [Beneitez Pastor D] Servei d’Hematologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Prieto Grueso M] Servei de Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Blanco Álvarez A] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei d’Hematologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Urban Giralt S] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus Hemoglobinopatia - Diagnòstic Cromatografia de líquids d'alta resolució DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Hemoglobinopathies Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Chemistry Techniques, Analytical::Chromatography::Chromatography, Liquid::Chromatography, High Pressure Liquid ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::hemoglobinopatías Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas de química analítica::cromatografía::cromatografía líquida::cromatografía líquida de alta presión Hemoglobina Bari Hemoglobina Bari hemoglobin Bari Objetivos La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es una de las técnicas empleadas para determinar la hemoglobina glicosilada (HbA1c) y el método de elección para el cribado de hemoglobinopatías estructurales. El objetivo de este caso es mostrar cómo en un análisis de rutina de HbA1c es posible encontrar incidentalmente una hemoglobinopatía. Caso clínico En un análisis clínico rutinario, se observó un valor anormal de hemoglobina A2 (HbA2) en el análisis de HbA1c mediante HPLC, realizado con el analizador ADAMS™ A1c HA-8180T. Ante la sospecha de la presencia de una hemoglobinopatía, se amplió el estudio a posibles variantes mediante electroforesis y HPLC, empleando los analizadores Hydrasys y Variant II, respectivamente. Dado que no se pudo identificar con ninguno de los métodos tradicionales, se realizó también un estudio genético mediante secuenciación Sanger. El paciente presentaba niveles bajos de HbA2 (1.3%) y una variante del 24,9% con un tiempo de retención de 1.95 minutos, compatible con una variante de la cadena de alfa-globina. En el estudio genético, se detectó la variante patogénica c.138C>G en el gen HBA2 en heterocigosis, causando la expresión de la hemoglobinopatía conocida como hemoglobina Bari. Conclusiones El cribado inicial de hemoglobinopatías estructurales permite su identificación o suscita sospecha de su presencia, especialmente cuando se realiza junto al análisis de HbA1c, requiriendo posterior confirmación y diagnóstico con otras técnicas. 2024-01-08T10:45:31Z 2024-01-08T10:45:31Z 2023-09 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Lahoz Alonso R, Romero Sánchez N, González Sánchez R, Escobar Medina A, López Martos AM, Domínguez García M, et al. Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España. Adv Lab Med. 2023 Sep;4(3):326–31. 2628-491X https://hdl.handle.net/11351/10775 10.1515/almed-2023-0070 38075177 http://hdl.handle.net/11351/10775 spa Advances in Laboratory Medicine;4(3) https://doi.org/10.1515/almed-2023-0070 Attribution 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf De Gruyter Scientia