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A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes
Urreizti, Roser; Cueto Gonzalez, A. M.; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, J.; Cozzuto, L.; Company, C.; Bosio, M.; Ossowski, S.; Montfort, M.; Hecht, J.; Tizzano, E.; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, J. M.; Neri, G.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
Universitat de Barcelona
Neurobiologia del desenvolupament
Biologia molecular
Developmental neurobiology
Molecular biology
cc-by (c) Urreizti, Roser et al., 2017
http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es
Artículo
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Nature Publishing Group
         

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Urreizti Frexedas, Roser; Damanti, Sarah; Esteve, Carla; Franco Valls, Héctor; Castilla Vallmanya, Laura; Tonda, Raul; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
Gómez Grau, Marta; Garrido Fernández, Elena; Cozar, Mónica; Rodríguez Sureda, Víctor; Domínguez, Carmen; Arenas Solà, Concepción; Gatti, Richard A; Cormand Rifà, Bru; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa
Canals Montferrer, Isaac; Benetó, Noelia; Cozar, Mónica; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
Matos, Liliana; Canals Montferrer, Isaac; Dridi, Larbi; Choi, Yoo; Prata, Maria Joao; Jordan, Peter; Desviat, Lourdes R.; Pérez, Belén; Pshezhetsky, Alexey V.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Alves, Sandra; Vilageliu i Arqués, Lluïsa