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Picnodisóstosis
Querol, X.; Moreno, A.; Corretger, J.M.; Fernández, C.; Pastor Durán, Xavier
Universitat de Barcelona
Lactante varón de seis meses de edad que consulta por retraso de crecimiento manifiesto desde los cuatro meses. Antecedentes familiares. Primera gestación de padres jóvenes no consanguíneos. Antecedentes personales.Embarazo y parto sin incidencias. Apgar 8-10-10. Somatometría neonatal: peso 3200 g, longitud 48 cm, perímetro craneal 34,5 cm. No patología perinatal. Desarrollo psicomotor: sonrisa social a los 20 días. Sostén cefálico al mes de vida....
Malalties hereditàries
Malalties rares
Catepsines
Fractures
Genetic diseases
Rare diseases
Cathepsin
Fractures
(c) Querol, X. et al., 1993
Artículo
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Universitat de Barcelona
         

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