Título:
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Picnodisóstosis
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Autor/a:
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Querol, X.; Moreno, A.; Corretger, J.M.; Fernández, C.; Pastor Durán, Xavier
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Otros autores:
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Universitat de Barcelona |
Abstract:
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Lactante varón de seis meses de edad que consulta por retraso de crecimiento manifiesto desde los cuatro meses. Antecedentes familiares. Primera gestación de padres jóvenes no consanguíneos. Antecedentes personales.Embarazo y parto sin incidencias. Apgar 8-10-10. Somatometría neonatal: peso 3200 g, longitud 48 cm, perímetro craneal 34,5 cm. No patología perinatal. Desarrollo psicomotor: sonrisa social a los 20 días. Sostén cefálico al mes de vida.... |
Materia(s):
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-Malalties hereditàries -Malalties rares -Catepsines -Fractures -Genetic diseases -Rare diseases -Cathepsin -Fractures |
Derechos:
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(c) Querol, X. et al., 1993
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Tipo de documento:
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Artículo Artículo - Versión publicada |
Editor:
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Universitat de Barcelona
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