Mutation analysis in cystic fibrosis

Inici | Què és? | Contacte

English | Castellano

Consultar RECERCAT

Per comunitats i
col·leccions Per data Per autors Per títols Per matèries

Consultar col·lecció

Per data Per autors Per títols Per matèries

Estadístiques

Del document Tot RECERCAT

El meu RECERCAT

Entrar Alertes per correu-e

Directori d’altres repositoris

Pàgina inicial del RECERCAT > Universitat de Barcelona > Ciències Fisiològiques > Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) > Visualitza document

Per accedir als documents amb el text complet, si us plau, seguiu el següent enllaç: http://hdl.handle.net/2445/44105

dc.contributor	Universitat de Barcelona
dc.contributor.author	Gasparini, P.
dc.contributor.author	Pignatti, P.F.
dc.contributor.author	Novelli, G.
dc.contributor.author	Dallapiccola, B.
dc.contributor.author	Nunes Martínez, Virginia
dc.contributor.author	Casals, T.
dc.contributor.author	Estivill, Xavier, 1955-
dc.contributor.author	Fernández Muñoz, Esteve
dc.contributor.author	Balassopoulou, A.
dc.contributor.author	Loukopoulos, D.
dc.contributor.author	Lavinha, J.
dc.contributor.author	Simova, L.
dc.contributor.author	Komel, R.
dc.date	2013-06-07T08:23:54Z
dc.date	2013-06-07T08:23:54Z
dc.date	1990-07-05
dc.date	2013-06-07T08:23:54Z
dc.identifier.citation	0028-4793
dc.identifier.citation	576706
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/2445/44105
dc.format	2 p.
dc.format	application/pdf
dc.language.iso	eng
dc.publisher	Massachusetts Medical Society
dc.relation	Reproducció del document publicat a: http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199007053230114
dc.relation	New England Journal of Medicine, 1990, vol. 323, num. 1, p. 62-63
dc.relation	http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199007053230114
dc.rights	(c) Massachusetts Medical Society, 1990
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject	Fibrosi quística
dc.subject	Cystic fibrosis
dc.title	Mutation analysis in cystic fibrosis
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.description.abstract	The article by Lemna et al. (Feb. 1 issue)1 furthers the evaluation of the ΔF508 mutation, which is associated with some cases of cystic fibrosis. Although its real effect may be to help in documenting the substantial clinical variation that can occur among persons who possess the same small genetic deletion, the finding has encouraged calls for general screening...

Mostra el registre simple del document

Documents relacionats

Altres documents del mateix autor/a

Scrfl restriction fragment length polymorphism at the D7S23 locus (probe pKM.19), closely linked to cystic fibrosis

Nunes Martínez, Virginia; Ramsay, M.; Casals, T.; Chillón, Miguel; Lench, N.; Schwartz, Myron; Estivill, Xavier, 1955-

Errors congènits del metabolisme (ECM).

Pàmpols, T.; Arranz, J. A.; Artuch Iriberri, Rafael; Baiget, M.; Borja, F.; Briones, P.; Casals, T.; Chabás, A.; Coll, M. J.; Rio, E. del; Domínguez, C.; Estivill, Xavier, 1955-; Gallano, P.; Giròs, Marisa; Martínez, M.; Maya, A.; Milà i Recasens, Montserrat; Margarit, E.; Nunes Martínez, Virginia; Oriola Ambrós, Josep

Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens

Chillón, Miguel; Casals, T.; Mercier, Bernard; Bassas, Lluís; Lissens, Willy; Silber, Sherman; Romey, Marie Catherine; Ruiz Romero, Javier; Verlingue, Claudine; Claustres, Mireille; Nunes Martínez, Virginia; Férec, Claude; Estivill, Xavier, 1955-

A polymorphic DNA probe from chromosome 7 (7q22)

Casals, T.; Nunes Martínez, Virginia; Estivill, Xavier, 1955-

Bases moleculars de la cistinúria

Palacín Prieto, Manuel; Mora, Conchi; Chillarón Chaves, José Julio; Calonge, M. J.; Estévez Povedano, Raúl; Torrents, D.; Testar, Xavier; Zorzano Olarte, Antonio; Nunes Martínez, Virginia; Purroy, J.; Nadal, M.; Volpini Bertrán, Víctor; Estivill, Xavier, 1955-; Rousaud, F.; Barceló, P.

Accessibilitat | Avís legal | Política de Cookies | Documents d'ús intern

Coordinació

Patrocini