|
Notes:
|
Les Mucopolisacaridosis són un conjunt de síndromes categoritzats com a molt minoritaris dins del gran grup de les malalties minoritàries; aquests afecten un percentatge molt petit de població, entre els quals s’ubiquen els joves sense afectació cognitiva però amb característiques físiques limitants provocades per importants discapacitats. L’augment de l’esperança de vida gràcies a l’avenç de la medicina no ha pal·liat els efectes derivats de la dispersió, el desconeixement social i l’aïllament que afecten directament en el jove, qui s’ha d’enfrontar a l’etapa adolescent amb una multitud de problemàtiques afegides que els diferencien de la resta.
Aquesta investigació se centra en la realitat d’aquests joves, la qual està influïda en gran mesura per la situació familiar juntament amb altres grans àmbits que caracteritzen el seu entorn principal: les relacions socials, l’àmbit educatiu, l’àmbit sanitari i el tercer sector.
The Mucupolysaccharidosis are a group of disorders categorized as a minority within the larger group of rare diseases. They affect a very small percentage of the population, including young people without cognitive impairment but with physical constraints caused by major disabilities. Although medical advances have increased life expectancy, they have not mitigated the effects of dispersion, social ignorance, and isolation that directly affect adolescent patients, who must face this developmental stage accompanied by a multitude of added problems which differentiate them from their peers.
The present investigation focuses on the reality of these young people, largely influenced by their family situation along with other key areas that characterize the home environment: social relations, education, healthcare, and the third sector. |
